Journée internationale du Syndrome d'Angelman ce 15 février

Focus sur une maladie neurologique assez méconnu...

Journée internationale du Syndrome d'Angelman ce 15 février

D’abord intitulée « Syndrome de la Marionnette Joyeuse » en raison de la gaieté excessive et de la démarche de pantin des enfants atteints, cette maladie porte aujourd’hui le nom de son découvreur, le Dr. Harry Angelman, qui, le premier, sut regrouper des symptômes pour en dégager un syndrome.

Le Syndrome d’Angelman est un trouble sévère du développement neurologique dont l’origine est génétique. Plusieurs symptômes sont constants ou fréquents, à savoir : 

  • Une déficience mentale d’intensité variable, associée à un retard du développement moteur, une hyperactivité et une quasi-absence de langage.
  • Une capacité d’attention faible, une démarche raide et saccadée et des traits comportementaux particuliers avec sourires et rires très faciles, une hyperexcitabilité se traduisant par un battement des avant-bras et une hyperactivité
  • Une épilepsie de gravité variable qui débute le plus souvent avant l'âge de trois ans.
  • Des myoclonies (petites secousses des mains donnant l’impression d’un « tremblement » variable) associées à des anomalies de l’électroencéphalogramme.
  • Des troubles du sommeil.

 

Pour plus d'informations sur cette pathologie peu courant (prévalence estimée entre 1/10 000 et 1/20 000), visitez le site de l'AFSA : http://www.angelman-afsa.org