Le syndrome de Down est une anomalie congénitale. Il se caractérise par des traits physiques particuliers et peut s’accompagner de maladies et d’autres problèmes. Les personnes atteintes souffrent de déficience intellectuelle, les limitations étant légères à sévères. Avec un bon soutien pour leur autonomie, la plupart d'entre elles peuvent mener une vie heureuse.

Le syndrome de Down est aussi appelé trisomie 21. Dans les noyaux des cellules du corps, le chromosome 21, au lieu d’être en double exemplaire, est en triple exemplaire ; c’est pourquoi on parle de « trisomie ». Il s’agit donc d’une anomalie génétique ; elle se produit lors de la division cellulaire avant la fécondation ou juste après.

En outre, il existe également des formes de syndrome de Down dans lesquelles un certain fragment du chromosome 21 apparaît trois fois et est lié à un autre chromosome (généralement le chromosome 14). Ce phénomène s'appelle la translocation et est héréditaire dans environ la moitié des cas. Dans ce cas, l'un des deux parents est porteur. Des tests génétiques sur le fœtus sont nécessaires pour éliminer le risque de récurrence du syndrome de Down lors de grossesses ultérieures.

Le risque de syndrome de Down chez le bébé augmente avec l’âge de la mère. Examen prénatal : On peut proposer un test prénatal non invasif (test TPNI) ou un test prénatal invasif (amniocentèse, c’est-à-dire ponction de liquide amniotique)

Source : infosante.be & ebpnet.be