Mucoviscidose : vers la fin du dépistage génétique, en route pour le test biologique
Depuis avril 2002, le dépistage néonatal systématique permet une prise en charge précoce des enfants.
Près de 1 nouveau-né est atteint de la mucoviscidose sur 5000 naissances. Cette maladie est héréditaire et est une des maladies les plus graves et les plus fréquentes en France. Cette maladie se caractérise par des mutations du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) entraînent une anomalie du transport du chlore à travers les cellules, provoquant une accumulation de mucus dans les poumons et le pancréas et des difficultés respiratoires graves. Environ 5000 personnes en France sont touchées et pas moins de 2 millions de Français seraient porteurs d’une mutation sans être malade.
Depuis 2002, la Caisse nationale d’assurance maladie des travailleurs salariés (CNAMTS) finance le programme de dépistage néonatal systématique (une goutte de sang est prélevée aux nouveau né âgé de 3 jours).
Etant donné que de nombreux problèmes sont apparus à la suite de ce dépistage génétique, une alternative est pensée. Suite à une étude réalisée par des scientifiques français, il est démontré que ce nouveau test offre le même niveau de performance, est facile à mettre en place, plus économe et a moins de contraintes (ex: l'ancien test génétique nécessitait l'autorisation des deux parents, ...). Apparemment la CNAMTS se prononcera prochainement sur le choix de ce test plutôt que l'ancien, l'AFDPHE est favorable.
Ce nouveau test serait en plus une solution pour les pays qui n'ont pas encore mis en place de dépistage systématique de la mucoviscidose.
Contacts chercheurs:
Jean-Charles Dagorn
Unité 624 Inserm
Campus de Luminy
13288 Marseille cedex 09
dagorn@marseille.inserm.fr
Jacques Sarles
Service de pédiatrie multidisciplinaire
Hôpital d’Enfants de la Timone
13385 Marseille cedex 05
jacques.sarles@ap-hm.fr
Source
“Combining immunoreactive trypsinogen and pancreatitis-association protein assays, a method of newborn screening for cystic fibrosis that avoid DNA analysis”
J.Sarles1, P.Berthézène, C.Le Louarn3, C.Somma4, J.M Perini5, M.Catheline3, S.Mirallié6, K.Luzet7, M.Roussey8, J.P Farriaux5, J.Berthelot7, J.C Dagorn2
(1) Service de Pédiatrie Multidisciplinaire, Hôpital d'Enfants de la Timone 13385 Marseille cedex 05
(2) Unité 624 INSERM, Campus de Luminy, 13288 Marseille cedex 09
(3) ARDPHE Bretagne CHU Pontchaillou 35033 Rennes Cedex 09
(4) Service de Médecine Nucléaire, Hôpital de la Timone 13385 Marseille cedex 05
(5) ARDPHE Lille, Faculté de Médecine 59045 Lille
(6) Hôpital Mère-Enfant 44093 Nantes cedex 01
(7) Service de Génétique, CHU d'Angers 49033 Angers cedex 01
(8) Service de Pédiatrie Hôpital Sud 35000 Rennes
The Journal of Pediatrics Vol. 147, N°3; septembre 2005 .p 302-305 (http://www.jpeds.com)
Depuis 2002, la Caisse nationale d’assurance maladie des travailleurs salariés (CNAMTS) finance le programme de dépistage néonatal systématique (une goutte de sang est prélevée aux nouveau né âgé de 3 jours).
Etant donné que de nombreux problèmes sont apparus à la suite de ce dépistage génétique, une alternative est pensée. Suite à une étude réalisée par des scientifiques français, il est démontré que ce nouveau test offre le même niveau de performance, est facile à mettre en place, plus économe et a moins de contraintes (ex: l'ancien test génétique nécessitait l'autorisation des deux parents, ...). Apparemment la CNAMTS se prononcera prochainement sur le choix de ce test plutôt que l'ancien, l'AFDPHE est favorable.
Ce nouveau test serait en plus une solution pour les pays qui n'ont pas encore mis en place de dépistage systématique de la mucoviscidose.
Contacts chercheurs:
Jean-Charles Dagorn
Unité 624 Inserm
Campus de Luminy
13288 Marseille cedex 09
dagorn@marseille.inserm.fr
Jacques Sarles
Service de pédiatrie multidisciplinaire
Hôpital d’Enfants de la Timone
13385 Marseille cedex 05
jacques.sarles@ap-hm.fr
Source
“Combining immunoreactive trypsinogen and pancreatitis-association protein assays, a method of newborn screening for cystic fibrosis that avoid DNA analysis”
J.Sarles1, P.Berthézène, C.Le Louarn3, C.Somma4, J.M Perini5, M.Catheline3, S.Mirallié6, K.Luzet7, M.Roussey8, J.P Farriaux5, J.Berthelot7, J.C Dagorn2
(1) Service de Pédiatrie Multidisciplinaire, Hôpital d'Enfants de la Timone 13385 Marseille cedex 05
(2) Unité 624 INSERM, Campus de Luminy, 13288 Marseille cedex 09
(3) ARDPHE Bretagne CHU Pontchaillou 35033 Rennes Cedex 09
(4) Service de Médecine Nucléaire, Hôpital de la Timone 13385 Marseille cedex 05
(5) ARDPHE Lille, Faculté de Médecine 59045 Lille
(6) Hôpital Mère-Enfant 44093 Nantes cedex 01
(7) Service de Génétique, CHU d'Angers 49033 Angers cedex 01
(8) Service de Pédiatrie Hôpital Sud 35000 Rennes
The Journal of Pediatrics Vol. 147, N°3; septembre 2005 .p 302-305 (http://www.jpeds.com)