Des chercheurs français ont identifié la cause de la myohyperplasie hémifaciale (HFMH), une maladie rare déformant le visage. Ils ont découvert une mutation génétique PIK3CA chez les patients atteints de HFMH, provoquant une prolifération excessive des cellules et des tissus. En utilisant l'alpelisib, un inhibiteur de PIK3A, ils ont réussi à prévenir et réduire l'hypertrophie musculaire chez des souris porteuses de cette mutation. Les chercheurs ont ensuite traité cinq patients atteints de HFMH avec l'alpelisib, observant une amélioration clinique et esthétique, marquée par une réduction de l'hypertrophie musculaire et une symétrisation progressive du visage. Cette découverte ouvre la voie à un traitement pharmacologique efficace pour la HFMH.