Trisomie 21 : vers une amélioration du diagnostic prénatal.
L'absence d'os nasal chez le fœtus pourrait être un signe permettant d’améliorer le diagnostic prénatal de la trisomie 21 au cours de l'échographie du 1er trimestre de la grossesse.
Telles sont les conclusions d'une récente étude anglo-américaine, publiée le 16 novembre dans la revue médicale ''The Lancet''.
Les chercheurs du King's College Hospital à Londres ont procédé à un examen échographique du profil de 701 fœtus entre 11 et 14 semaines de grossesse. Ils ont ensuite réalisé le caryotype des fœtus : cette "photographie" de l'ensemble des chromosomes permet de rechercher la présence éventuelle d'un chromosome surnuméraire à la paire de chromosomes 21, qui caractérise la trisomie 21.
L'os nasal était absent chez 73 % des 59 fœtus présentant une trisomie 21 et chez 0,5 % des 603 fœtus avec un caryotype normal. Le risque de trisomie 21 était donc 146 fois plus élevé en cas d'absence de l'os nasal.
Ces résultats suggèrent que l'examen du profil fœtal à 11-14 semaines pourrait permettre d'améliorer le dépistage de la trisomie 21, toujours en association avec l'âge maternel et la mesure de la clarté nucale. Ce qui permettrait également de réduire le taux de faux positif.
Reuters Santé
DATE DE PARUTION DANS LE MENSUEL AUTONOMIA : DECEMBRE 01
Les chercheurs du King's College Hospital à Londres ont procédé à un examen échographique du profil de 701 fœtus entre 11 et 14 semaines de grossesse. Ils ont ensuite réalisé le caryotype des fœtus : cette "photographie" de l'ensemble des chromosomes permet de rechercher la présence éventuelle d'un chromosome surnuméraire à la paire de chromosomes 21, qui caractérise la trisomie 21.
L'os nasal était absent chez 73 % des 59 fœtus présentant une trisomie 21 et chez 0,5 % des 603 fœtus avec un caryotype normal. Le risque de trisomie 21 était donc 146 fois plus élevé en cas d'absence de l'os nasal.
Ces résultats suggèrent que l'examen du profil fœtal à 11-14 semaines pourrait permettre d'améliorer le dépistage de la trisomie 21, toujours en association avec l'âge maternel et la mesure de la clarté nucale. Ce qui permettrait également de réduire le taux de faux positif.
Reuters Santé
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