France : L’Ataluren, un premier médicament de thérapie innovante approuvé pour la myopathie de Duche

La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort : sans elle, les fibres musculaires dégénèrent.

La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque. Cette cardiomyopathie est la principale responsable de la mortalité de cette maladie. Quand le diaphragme est atteint par la maladie cela entraine un arrêt respiratoire ce qui peut être une autre cause de mortalité due à cette maladie.

L’Ataluren est un produit qui a été développé par PTC Therapeutics. L’Agence européenne du médicament (EMA) a rendu ce jour un avis favorable pour son autorisation de mise sur le marché.

Cette annonce de l’EMA est donc une excellente nouvelle pour les malades concernés (13% des garçons touchés par une myopathie de Duchenne). Mais ce médicament devient aussi un espoir pour beaucoup de maladies génétiques concernées des mutations STOP(mucoviscidose…).



L’AFM-Téléthon se félicite de cette avancée qui reflète le bien-fondé de la stratégie qu’elle développe depuis plus de 25 ans pour la mise au point de thérapies innovantes issues de la connaissance des gènes.

Grâce à des dons du Téléthon, l’association a soutenu des recherches fondamentale sur la technique de translecture du codon « stop » et son Institut de Myologie est centre investigateur des essais cliniques menés pour l’Ataluren. L’Association espère également que les autorités françaises mettront tout en œuvre pour un accès rapide des malades concernés à ce premier médicament.