Mieux comprendre les maladies rares

La filière de santé Anomalies du Développement Déficience Intellectuelle de causes Rares (AnDDI-Rares) a publié deux projets pour mieux comprendre les maladies rares.

ll s’agit d’un blog et d’un petit film.

L’objectif du blog est de proposer un espace accessible pour les patients concernés et leurs familles : "Le site de la filière est très institutionnel, nous voulions créer un média capable d'aborder les nouvelles possibilités de la génétique tout en étant abordable". Explique Laurent Demougeot,

http://blog.maladie-genetique-rare.fr/

La filière AnDDI-Rares, en collaboration avec la FHU Translad, a aussi réalisé un film de 9 minutes sur l'apport du séquençage de nouvelle génération. Ce film a pour but de faire comprendre l'apport de la nouvelle technique du séquençage haut débit dans le diagnostic des maladies rares. Il a été réalisé à l’attention des étudiants en médecine devant se familiariser avec ces nouvelles technologies et à l’attention des familles auxquelles cette technologie a été proposée et qui souhaiteraient avoir plus d’explications.

https://www.youtube.com/watch?v=fZQfpE67pcI